SMA hastalığı nedir? Tedavi yöntemleri nelerdir? Cevapları haberimizde derledik...
SMA hastalığı nedir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastası çocuk ve bebeklerimiz için son dönemlerde düzenlenen kampanyalar oldukça arttı. SMA hastası çocuklara uygulanması gereken tedaviye ulaşabilmek için bağış kampanyalarına devam ediliyor.
Hastalık, yılbaşında yapılan çekilişte satılmayan ve Türkiye Varlık Fonu’na aktarıldığı söylenen biletlerin toplam tutarı olan 75 milyon TL’nin hasta çocukların tedavisinde harcanmasına yönelik başlatılan kampanya ile tekrardan gündeme geldi.
SMA hastalığı, SMN1 ve SMN2 genleri ihtiyaç olan proteini üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor nihayette istemli kaslar, görevini yerine getiremez hale geliyor. Dört tipi biliniyor, SMA hastalığının verilere göre; dünyada görülme sıklığı 10 binde 1 iken Türkiye'de görülme sıklığı ise 7 binde 1'dir.
SMA hastalığın tipleri, kişilerde rahatsızlığın ortaya çıkma yaşına ilintili olarak betimleniyor. SMA hastalığı ne kadar erken dönemde görülürse, rahatsızlığın süreci de bir o kadar ağır gerçekleşiyor. Misal 6 veya daha minik bebeklerde görülen Tip-1 SMA, bebek vefatlarının dünyada en sık görülen nedenlerden biridir.
Tip-1 SMA hastalığı sahibi bebeklerde; baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerinin gelişmediği, bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevlerini de kaybettikleri, ancak hayat boyu cihaza bağlı şekilde ömür sürdürebildikleri biliniyor. Birçok hasta hayatını bu şekilde sürdüremeyip yaşamını yitiriyor.
SMA hastalığının tedavisi var mı?
2016 yılına kadar tedavisi olmayan hastalıklar kategorisinde yer alan SMA hastalığı, 2016 yılında Nusinersen adlı ilacın piyasaya çıkması ile hastalar için umut oldu. Bu ilaç, SMN adlı protein üretimini artırarak motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini amaçlıyordu.
Türkiye'de bu hastalığa yönelik uygulanan tek iyileştirme yöntemi olan bu ilaç, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanarak tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak çetin geçtiği bir süreç yaşatıyor.
Hala devam eden klinik deneyler haricinde Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tescilli SMA tedavisi için kullanılan Spinraza'nın da içinde olduğu toplamda üç ilaç mevcut. Bunlardan biri de Zolgensma adlı ilaç ile uygulanan gen tedavisi. Bir sefer uygulanan bu ilaç ile hastalarda işlev görmeyen ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir sürüm ile değiştiriliyor.
Roche ilaç şirketi, yakın zamanda “Risdiplam” adlı ilacı piyasaya sürdü. SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan reçete olma özelliğini taşıyan Risdiplam, hastaların her şurup olarak alması gerektiği ilaçtır.
İlaçlar Neden Pahalı?
Ar-Ge çalışmaları, lisans, yatırım, pazarlama tutarlarının yanı sıra hasta sayısının hem çok az hem ilaca mecbur olması bunlara ek olarak da ilacın tek seferlik olması fiyatın pahalı olmasına nedenlerinden sayılıyor.
“Zolgensma” isimli ilaç, 2019 yılında piyasaya sürüldüğünde dünyanın en yüksekli ilacı olarak yansıtıldı. Şimdilik yalnızca ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa ücret yaklaşık 2 milyon dolar.
Tescilli kullanımının henüz bir yıllık geçmişi olan yeni bir ilaç, bu hastalığın en ağır seyreden tipi Tip 1’de çok umut verici sonuçlar çıkarıyor. Hayat beklentisini arttırırken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltır hareket kabiliyetini yükseltir. Erken zamanda uygulanabildiğinde bebeklerin tamamen normal bir hayat sürme şansını yakalaması bile mümkün oluyor.
Hasta velileri ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine, tek seferlik kullanılacak olan Zolgensma'ya ulaşmak istiyor. Bu sebeple kampanyalar başlatıyorlar. Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi amacıyla çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan hafif olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak amacıyla adeta zamanla yarışıyor.
2020 yılında tedavi için para biriktirilen 23 kampanya mevcuttu. Ülkemizdeki toplam Tip1 hasta sayısının ise 100’e yakın olduğu tahmin ediliyor.
Fransa, maliyeti 2 milyon dolar olan ilaç için üst limit belirlemeyi tartışıyor. Brezilya Novartis'in yüksek fiyatına itiraz etti ve Zolgensma için en fazla 550 bin dolar verme kararı aldı. Novartis ise bu karara itiraz ederek Brezilya'ya dava açtı. Mahkeme hala devam ediyor.
Dünyanın en büyük ilk beş ekonomisi içerisindeki Japonya ise Zolgensma'yı genel sağlık sigortası kapsamında ihtiyaç duyan tüm yurttaşlarına bedelsiz sağlıyor. Anlaşmalı ülkelerde, sağlık güvencesine bağlı olarak ücretin 600 bin dolara kadar indiği söyleniyor ancak tutarın en alt sınırı için bile bireysel erişim oldukça güç gözüküyor.
